인간 유전 연구에는 사용되지 않습니다. 인간 유전학 연구를 위한 기본 방법

인간 유전학 연구에 널리 사용되는 방법에는 계보학, 인구 통계학, 쌍둥이, 피부 세포학, 세포 유전학, 생화학, 체세포 유전학 방법이 포함됩니다.

족보 인간 유전학 방법

이 방법은 가계도의 편집 및 분석을 기반으로 합니다. 계보학적 방법은 인간에게 적용할 수 없는 잡종학적 방법을 혈통분석이 대체할 수 있다는 것이 분명해진 20세기 초부터 인간 유전학을 연구하는 방법으로 사용되어 왔다. 가계도를 작성할 때 출발점은 가계를 연구하는 사람, 즉 발의자입니다. 가계도를 작성할 때 G. Just가 1931년에 제안한 규칙이 사용됩니다. 계보학적 방법을 사용하면 연구 중인 형질의 유전적 성격과 유전 유형(상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관, Y-연관)을 확인할 수 있습니다. 여러 특성에 대한 가계도를 분석할 때 염색체 지도 작성에 사용되는 상속의 연결된 특성이 드러날 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이 과정의 강도를 연구할 수 있습니다. 이는 자손을 예측하기 위한 의학 유전 상담에 널리 사용됩니다.

인간 유전학의 쌍둥이 방법

이 방법은 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이 쌍의 형질 유전 패턴을 연구하는 것으로 구성됩니다. 1875년에 제안되었습니다. Galton은 처음에 인간의 정신적 특성 발달에서 유전과 환경의 역할을 평가했습니다. 이 방법을 사용하면 특성의 유전적 특성을 식별하고 신체에 대한 특정 외부 요인의 효과를 평가할 수 있습니다. 이 방법의 본질은 유전자형의 유사점이나 차이점을 고려하여 여러 쌍둥이 그룹의 특성 발현을 비교하는 것입니다. 동일한 수정란에서 발생하는 일란성 쌍둥이는 유전적으로 동일합니다. 따라서 일란성 쌍생아 중에는 두 쌍 모두 해당 특성이 나타나는 일치 쌍의 비율이 높습니다. 배아 이후의 다양한 조건에서 자란 일란성 쌍둥이를 비교하면 환경 요인이 중요한 역할을 하는 형성의 특성을 식별할 수 있습니다. 이러한 특성에 따라 불일치, 즉 차이가 관찰됩니다. 양육 조건의 차이에도 불구하고 유사성이 유지된다는 것은 특성이 유전적으로 조건화되어 있음을 나타냅니다.

다양한 병리학적 상태의 발달에서 유전과 환경의 상대적인 역할을 확립함으로써 의사는 상황을 정확하게 평가하고 유전적 소인의 경우 예방 조치를 수행하거나 유전적 상태의 경우 보조 치료를 수행할 수 있습니다.

인간 유전학의 쌍둥이 방법의 어려움은 다음과 관련이 있습니다.

1. 쌍둥이 출산의 발생률이 상대적으로 낮습니다.
2. 쌍둥이의 일란성 확인은 신뢰할 수 있는 결론을 얻는 데 매우 중요합니다.

이 방법은 힘들고 단일접합성을 결정하는 데 오류가 발생할 가능성이 있음에도 불구하고 결론의 높은 객관성으로 인해 이 방법은 인간 유전학에서 널리 사용되는 방법 중 하나입니다.

인구통계 인간 유전학 방법

인구 통계 방법을 사용하여 한 세대 또는 여러 세대에 걸쳐 인구의 대규모 그룹에서 유전 특성을 연구합니다. 이 방법을 사용할 때 중요한 점은 통계 데이터 처리입니다. 이 방법을 사용하면 인구 집단에서 다양한 유전자 대립 유전자의 발생 빈도를 계산하고 질병을 포함한 다양한 유전적 특성의 분포를 알아낼 수 있습니다.

연구자가 관심 있는 특성을 바탕으로 인구집단을 조사하여 얻은 자료를 통계적으로 처리할 때, 인구집단의 유전적 구조를 해명하는 근거는 하디-와인버그의 유전평형 법칙이다. 이는 특정 조건 하에서 집단의 유전자 풀에 있는 유전자 대립유전자와 유전자형의 비율이 이 집단의 여러 세대에 걸쳐 변하지 않고 유지되는 패턴을 반영합니다. 이 법칙에 기초하여 동형접합성 유전자형을 갖는 열성 표현형 집단의 발생 빈도에 대한 데이터가 있으면 해당 세대의 유전자 풀에서 특정 대립유전자의 발생 빈도를 계산할 수 있습니다.

dermatoglyphics 및 palmoscopy 방법 - 방법 인간 유전학 방법

1892년 F. Galton은 인간을 연구하는 방법 중 하나로 손가락과 손바닥의 피부 능선 패턴과 굴곡 손바닥 홈을 연구하는 방법을 제안했습니다. 그는 이러한 패턴이 개인의 개별적인 특성이며 평생 동안 변하지 않는다는 것을 확인했습니다.

현재 피부 패턴의 유전적 특성은 확립되어 있지만 유전의 특성은 완전히 밝혀지지 않았습니다. 이 특성은 아마도 다유전자 방식으로 유전됩니다.

Dermatoglyphic 연구는 쌍둥이를 식별하는 데 중요합니다. 염색체 질환이 있는 사람들을 대상으로 한 연구에 따르면 손가락과 손바닥의 패턴뿐만 아니라 손바닥 피부의 주요 굴곡 홈의 특성에도 특정한 변화가 있는 것으로 나타났습니다. 유전자 질환의 피부 변화는 덜 연구되었습니다.

기본적으로 이러한 인간 유전학 방법은 친자 관계를 확립하는 데 사용됩니다.

체세포 유전학 방법

이러한 방법을 사용하여 체세포의 유전성과 다양성을 연구하여 인간에게 하이브리드 분석을 적용할 수 없는 점을 보완합니다. 이러한 방법은 인공적인 조건에서 이러한 세포의 재생산을 기반으로 신체의 개별 세포에서 유전적 과정을 분석하고 유전 물질의 유용성 덕분에 이를 사용하여 전체 유기체의 유전 패턴을 연구합니다.

인간 유전 연구에는 다음 기술이 사용됩니다.

1. 재배 – 다양한 연구에 필요한 충분한 양의 유전 물질을 얻을 수 있습니다.
2. 복제 - 한 세포의 자손을 얻는 것;
3. 인공 배지를 사용한 체세포 선택은 연구자가 관심을 갖는 특성을 가진 세포를 선택하는 데 사용됩니다.
4. 체세포 혼성화는 서로 다른 유형의 공동 배양 세포의 융합을 기반으로 합니다.

2개의 완전한 게놈을 포함하는 잡종 세포는 일반적으로 분할 시 종 중 하나의 염색체를 "잃습니다". 따라서 원하는 염색체 세트를 가진 세포를 얻는 것이 가능하며, 이를 통해 유전자의 연결과 특정 염색체에서의 위치를 ​​연구할 수 있습니다.

체세포 유전학 방법 덕분에 유전자의 일차 작용 및 상호 작용 메커니즘, 유전자 활동 조절 메커니즘을 연구하는 것이 가능합니다. 이러한 방법의 개발로 태아기 유전병의 정확한 진단 가능성이 결정되었습니다.

세포 유전학 인간 유전학 방법

인간 유전학의 세포 유전학적 방법은 인간 세포의 염색체에 대한 현미경 연구를 기반으로 합니다. 1956년부터 널리 사용되기 시작했다. 세포유전학적 방법의 적용에 있어서 현재 단계는 1969년에 개발된 단계와 연관되어 있다. T. Kasperson은 차등 염색체 염색 방법을 사용하여 세포 유전학 분석 기능을 확장했습니다. 세포 유전학 방법을 사용하면 염색체의 정상적인 형태와 핵형 전체를 연구하고 유기체의 유전적 성별을 결정하며 염색체 수의 변화 또는 구조 파괴와 관련된 다양한 염색체 질환을 진단하는 것이 가능합니다.

세포유전학 연구의 재료는 다양한 조직에서 얻은 인간 세포입니다. 염색체 연구에 없어서는 안 될 요건은 분열하는 세포(주로 말초 혈액 림프구)의 존재입니다. 성염색체 수의 변화를 검출하는 명시적인 방법으로는 협점막의 비분할 세포에서 성염색질을 결정하는 방법이 사용됩니다.

인간 유전학의 생화학적 방법

생화학적 방법을 사용하여 유전자 돌연변이와 정상적인 1차 유전자 산물의 다형성으로 인한 유전병을 연구합니다. 처음으로 이것들은 인간 유전학 방법 20세기 초부터 사용되기 시작했다. 최근에는 새로운 형태의 돌연변이 대립 유전자를 찾는 데 널리 사용되었습니다. 그들의 도움으로 1000개 이상의 선천성 대사질환이 설명되었습니다. 이들 중 다수의 경우 1차 유전자 산물의 결함이 확인되었습니다.

유전성 대사 장애의 생화학적 진단은 2단계로 수행됩니다. 첫 번째 단계에서는 질병의 추정 사례를 선택하고, 두 번째 단계에서는 보다 복잡하고 정확한 방법을 사용하여 질병의 진단을 명확히 합니다. 출생 전이나 출생 직후에 질병을 진단하기 위해 생화학 연구를 사용하면 적시에 병리를 식별하고 특정 의료 조치를 시작할 수 있습니다.

1. 계보적 방법.

이 방법은 여러 세대의 특성을 추적하여 가족 관계를 나타내는 것(가계도 작성)을 기반으로 합니다.

정보 수집은 발의자로부터 시작됩니다.

Proband는 혈통을 편집해야하는 사람입니다. 발의자의 형제자매를 형제라고 부릅니다.

이 방법에는 두 단계가 포함됩니다.

1. 가족에 관한 정보의 수집

2. 계보 분석.

가계도를 구성하는 데에는 특수 기호가 사용됩니다. 이 방법을 통해 우리는 형질의 유전 유형(상염색체 우성, 상염색체 열성, 성연관)을 확립할 수 있습니다.

상염색체 우성 유전으로 유전자는 남녀 모두에서 이형접합성 상태로 나타납니다. 1세대에 즉시; 수직적으로든 수평적으로든 환자 수가 많습니다. 주근깨, 단지증, 백내장, 부서지기 쉬운 뼈, 연골이영양증, 다지증 등이 이 유형에 따라 유전됩니다.

상 염색체 열성 유전 돌연변이 유전자는 남녀 모두에서 동형접합성 상태에서만 나타납니다. 일반적으로 아픈 아이는 건강한 부모에게서 태어납니다(유전자는 이형접합성 상태입니다). 모든 세대에서 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 이것이 바로 왼손잡이, 빨간 머리, 파란 눈, 근육병증, 당뇨병, 페닐케톤뇨증 등의 특성이 유전되는 방식입니다.

X-연결 지배적 상속 이는 남녀 모두에게 영향을 미치며 여성에게 더 흔합니다. 이것이 색소성 피부병, 각화증(모발 손실), 발 물집, 갈색 치아 법랑질 등의 증상이 유전되는 방식입니다.

X-연관 열성 계승 대부분 남성이 영향을 받습니다. 가족 중 남자아이의 절반(50%)이 아프고 여자아이의 50%가 돌연변이 유전자에 대해 이형접합성입니다. 이것이 A형 혈우병, 뒤시엔 근이영양증, 색맹이 유전되는 방식입니다.

Y 연결 상속 사용 남자만 아프다. 이러한 징후를 holandric: 합지증, 다모증이라고 합니다.

2. 세포유전학적 방법.

이 방법은 염색체의 현미경 검사, 정상 및 병리학적 인간 핵형 분석을 기반으로 합니다. 염색체 세트에 대한 연구는 인공 조건에서 배양된 림프구 및 섬유아세포의 중기 플레이트에서 수행됩니다. 염색체 분석은 현미경을 사용하여 수행됩니다. 염색체를 식별하기 위해 염색체 길이와 팔의 비율(중심절 지수)에 대한 형태학적 분석을 수행한 다음 덴버 분류에 따라 핵형 분석을 수행합니다. 이 방법을 사용하면 유전성 인간 질병, 염색체 구조, 전좌를 확립하고 유전자 지도를 구축할 수 있습니다.

1969년에 T. Kasperson은 염색체의 차등 염색 방법을 개발하여 염색된 부분의 분포 특성에 따라 염색체를 식별할 수 있게 되었습니다. 염색체 길이를 따라 서로 다른 영역에 있는 DNA의 이질성은 세그먼트(이종 및 진색성 영역)의 서로 다른 염색을 유발합니다. 이 방법을 사용하면 이수성, 염색체 재배열, 전위, 배수성(삼염색체 13, 18, 21 - 상염색체, 결실)을 감지할 수 있습니다. 5번 염색체의 결손은 "고양이 울음소리" 증후군을 형성합니다. 18 일-골격 형성 및 정신 지체 위반.

장애가 성염색체와 관련된 경우에는 성염색질을 연구하는 방법이 사용됩니다. 성염색질(바체)은 나선형 X 염색체로, 배아 발생 16일째에 여성의 몸에서 비활성화됩니다. 바체(Barr body)는 원반 모양이며 포유류와 인간의 핵막 아래 세포핵에서 발견됩니다. 성염색질은 모든 조직에서 검출될 수 있습니다. 대부분의 경우 협측 점막의 상피 세포를 검사합니다(협측 긁기).

정상적인 여성의 핵형에는 두 개의 X 염색체가 있으며 그 중 하나가 성염색체를 형성합니다. 인간과 다른 포유류의 성 염색질 수는 개인의 X 염색체 수보다 하나 적습니다. XO 핵형을 가진 여성의 경우 세포핵에는 성 염색질이 포함되어 있지 않습니다. 삼염색체성(XXX)의 경우 - 2개의 몸체가 형성됩니다. 성 염색질을 사용하여 혈액 도말에서 성 염색체 수를 결정합니다. 호중구 핵에서 성 염색질 몸체는 백혈구 핵에서 뻗어 나온 드럼 스틱처럼 보입니다.

일반적으로 여성의 경우 염색질 양성 핵은 20~40%, 남성의 경우 1~3%입니다. Y-염색질은 협측 상피에서도 검출될 수 있습니다. 이는 핵의 어느 지점에나 위치하며 매우 밝게 빛나는 큰 색중심입니다. 일반적으로 남성의 경우 핵의 20~90%가 Y-염색질을 포함합니다.

3. 인구통계방법.

이 방법을 사용하면 인간 집단에서 병리학적 유전자의 이형접합 보균 빈도를 계산할 수 있습니다. 유전자 및 염색체 이상 분포. 이 방법은 Hardy-Weinberg 법칙을 기반으로 한 수학적 처리인 인구통계 및 통계 데이터를 사용합니다.

유전자 분포 빈도에 대한 연구는 유전성 인간 질병의 분포를 분석하는 데 중요합니다. 압도적인 수의 열성 대립유전자가 이형접합성 상태로 나타나는 것으로 알려져 있습니다. Hardy-Weinberg 법칙을 통해 우리는 병리학적 유전자의 운반 빈도를 확인할 수 있습니다. 예를 들어 백색증(aq 2)의 빈도는 1:20000입니다. q 2 aa = 1/20000, 이는 q = √ 1/20000 = 1/141을 의미합니다.

p + q = 1, 그러면 p = 1- q = 1 1/141= 140/141; 이형접합체(백색증 유전자 운반체)의 빈도 2 pq Aa = 2 x140/141 x 1/141 = 1/70.

4. 트윈 방식.

이 방법은 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이의 생활 조건에 따라 변화하는 징후에 대한 연구를 기반으로 합니다. 쌍둥이의 유전학 연구에서는 두 유형을 비교 연구할 필요가 있습니다. 이는 동일한 유전자형(일형접합체)에 대한 다양한 환경 조건의 영향과 동일한 환경 조건(쌍접합체)에서 다양한 유전자형의 발현을 평가하는 유일한 방법입니다.

쌍둥이의 특성이 비슷한 것을 일치(concordance)라고 하고, 특성의 차이를 불일치(discordance)라고 합니다. 두 그룹의 쌍둥이의 유사성 정도를 비교하면 병리학적 증상에서 유전과 환경의 역할을 판단할 수 있습니다. 이 방법은 쌍둥이의 특성에 대한 비교 연구를 기반으로 합니다. 이를 통해 유전적 소인이 있는 질병 목록을 식별하고 질병 발현에서 환경과 유전의 역할을 결정할 수 있습니다. 이렇게 하려면 Holzinger 공식을 사용하여 계산되는 유전 계수(H)와 환경의 영향(E)을 사용하십시오.

Н =(%MZ - %DZ/100 - %DZ) x 100

MZ - 일란성 쌍둥이의 일치, DZ - 이란성 쌍둥이.

값 H = 1이면 유전적 요인의 영향으로 형질이 더 많이(100%) 형성됩니다. H = 0 - 특성은 환경의 영향을 받습니다(100%). H = 0.5 - 환경과 유전의 영향이 동일합니다.

예를 들어 일란성 쌍생아의 정신분열증 발병 일치율은 70%, 이란성 쌍생아의 경우 13%입니다. 그러면 H = 70-13 / 100-13 = 57/87 = 0.65(65%)입니다. 따라서 유전의 우세는 65%, 환경은 35%입니다.

이 방법을 사용하여 그들은 다음을 연구합니다.

1. 유기체의 특성 형성에서 유전과 환경의 역할;

2. 외부환경의 영향을 강화하거나 약화시키는 구체적인 요인

3. 특성과 기능의 상관관계

5. 생화학적 방법.

이러한 방법은 특정 효소의 활성 변화(유전자 돌연변이)로 인해 발생하는 대사 질환을 진단하는 데 사용됩니다. 이러한 방법을 사용하여 약 500개의 분자 질환이 발견되었습니다.

다양한 유형의 질병에서 비정상적인 단백질 효소 자체 또는 중간 대사 산물을 확인하는 것이 가능합니다.

방법에는 여러 단계가 포함됩니다.

1) 간단하고 접근 가능한 방법(익스프레스 방법)을 사용한 식별, 소변 및 혈액 내 대사산물의 정성적 반응.

2) 진단의 명확화. 이를 위해 정확한 크로마토그래피 방법을 사용하여 효소, 아미노산, 탄수화물 등을 측정합니다.

3) 일부 박테리아 계통은 특정 아미노산과 탄수화물만 함유한 배지에서 자랄 수 있다는 사실에 근거한 미생물학적 테스트를 사용합니다. 혈액이나 소변에 박테리아에 필요한 물질이 있으면 준비된 기질에서 박테리아의 활발한 성장이 관찰되는데 이는 건강한 사람에게는 발생하지 않습니다.

생화학적 방법은 혈색소병증, 아미노산 대사 장애 질환(페닐켄톤뇨증, 알캅톤뇨증), 탄수화물(당뇨병, 갈락토오스혈증), 지질(흑암성 백일병), 구리(코노발로프-윌슨병), 철분(혈색소증) 등을 검출하는 데 사용됩니다.

6. 더마토글리픽 방법.

더마토글리픽스(Dermatoglyphics)는 손가락, 손바닥, 발바닥의 유전적 조건에 따른 피부 기복을 연구하는 유전학의 한 분야입니다. 신체의 이러한 부분에는 표피 돌기, 즉 복잡한 패턴을 형성하는 능선이 있습니다. 피부 패턴은 엄격하게 개별적이며 유전적으로 결정됩니다. 모세혈관 완화의 형성 과정은 자궁 내 발달 3~6개월 동안 발생합니다. 능선 형성의 메커니즘은 표피와 밑에 있는 조직 사이의 형태발생적 관계와 연관되어 있습니다.

손가락 끝의 패턴 형성을 보장하는 유전자는 표피와 진피의 체액 포화 조절에 관여합니다.

유전자 A - 손가락 패드에 아치 모양이 생기고, 유전자 W - 컬 모양, 유전자 L - 고리 모양이 발생합니다. 따라서 손가락 끝에는 세 가지 주요 유형의 패턴이 있습니다(그림 5.5). 패턴 발생 빈도: 호 - 6%, 루프 - 약 60%, 컬 - 34%. 피부 문자의 정량적 지표는 능선 수(델타와 패턴 중심 사이의 유두선 수, 델타는 그리스 문자 델타 Δ 형태의 그림을 형성하는 유두선의 수렴 지점)입니다.

평균적으로 한 손가락에는 15 - 20개의 능선이 있고 남성의 경우 10개 손가락에 144.98개가 있습니다. 여성용 - 127.23 빗.

손바닥 경감(palmoscopy)은 더 복잡합니다. 그것은 패드와 손바닥 선의 여러 필드를 보여줍니다. II, III, IY, Y 손가락의 기저부에는 손바닥 기저부 - 손바닥 (t)에 손가락 삼중 반경 (a, b, c, e)이 있습니다. 손바닥 각도 - a t d는 일반적으로 57°를 초과하지 않습니다(그림 5.6).

피부 패턴은 유전됩니다. 피부의 능선 질감은 다유전자적으로 유전됩니다.

피부상형 패턴의 형성은 배 발생 초기 단계의 일부 손상 요인에 의해 영향을 받을 수 있습니다(예를 들어, 풍진 바이러스에 대한 자궁내 노출은 다운병과 유사한 패턴의 편차를 일으킵니다).

Dermatoglyphics 방법은 핵형 변화가 있는 염색체 증후군 진단의 추가 확인으로 임상 유전학에서 사용됩니다.

7. 면역학적 방법.

이 방법은 혈액, 타액, 위액 등 세포와 체액의 항원 구성을 연구하는 데 기반을 두고 있습니다. 가장 일반적으로 사용되는 항원은 적혈구, 백혈구 및 혈액 단백질입니다. 다양한 유형의 적혈구 항원이 혈액형 시스템(AB0, Rh)을 형성합니다. 수혈 중에는 혈액 면역 유전학의 특성에 대한 지식이 필요합니다.

8. 개체발생적 방법.

개체 발생 방법을 사용하면 발달 과정에서 특성 발현 패턴을 연구할 수 있습니다. 이 방법의 목적은 유전병의 조기 진단 및 예방입니다. 이 방법은 생화학적, 세포유전학적, 면역학적 방법을 기반으로 합니다. 출생 후 발생 초기 단계에서 페닐케톤뇨증, 갈락토오스혈증, 비타민 D 내성 구루병과 같은 질병이 나타나며, 시기 적절한 진단은 질병의 병리를 줄이는 예방 조치에 기여합니다. 당뇨병, 통풍, 알캅톤뇨증과 같은 질병은 개체 발생의 후기 단계에서 나타납니다. 이 방법은 이형접합 상태에 있는 유전자의 활동을 연구할 때 특히 중요하며, 이를 통해 열성 X 연관 질환을 식별할 수 있습니다. 이형접합성 캐리지는 질병의 증상을 연구함으로써 드러납니다(무안구증 - 안구 감소). 스트레스 테스트(페닐케톤뇨증 환자의 혈액 내 페닐알라닌 수치 증가) 사용 조직 혈액 세포의 현미경 검사를 사용합니다(글리코겐증 동안 글리코겐 축적). 유전자 활동의 직접적인 결정을 사용합니다.

9. 체세포 유전학 방법.

영양 배지를 통해 신체 외부에서 성장한 조직의 세포 클론에 있는 유전 물질에 대한 연구를 기반으로 합니다. 이 경우 순수한 형태의 유전자를 얻어 하이브리드 세포를 얻는 것이 가능하다. 이를 통해 우리는 유전자의 연결과 그 위치, 유전자 상호 작용 메커니즘, 유전자 활동 조절, 유전자 돌연변이를 분석할 수 있습니다.

인류유전학 방법을 사용하면 유전병을 시기적절하게 진단할 수 있습니다.

인간 유전학에는 두 가지가 모두 있습니다 기본 특정 방법연구: 계보학, 쌍둥이, 세포유전학, 인구통계학, 개체유전학, 피부과학, 유전병 모델링 및 체세포 혼성화; 분자 유전학 방법; 그래서 그리고 추가의,주요 것들(생화학, 미생물학, 면역학 등)과 함께 사용됩니다.

계보 방법 혈통에 따른 인간의 재산과 특성의 유전을 분석하는 것입니다. 이 방법은 F. Galton이 처음 제안했고, 규칙(기호)은 Just가 제안했습니다. 여기에는 두 단계가 포함됩니다.

• 가계도를 작성하고,
• 계보 분석.

가계도 작성발의자부터 시작하여 가족에 관한 정보를 수집하고 표준 기호(기호)를 사용하여 가계도를 그래픽으로 묘사하는 것으로 구성됩니다. 계보 분석다음을 설치할 수 있습니다:

• 유전 유형(상염색체 우성, 상염색체 열성, 성연관)과 가계 구성원의 유전형을 결정합니다.
• 자손에게 특정 특성이 나타날 확률을 예측합니다.

모든 유형의 상속에는 특정 특성이 있으며 그 특성은 가계도에 나타납니다. 분석은 멘델 특성의 단일 유전자 유전의 유전적 패턴을 기반으로 합니다. 멘델의 특성은 이산적이며 대립 유전자의 존재에 따라 결정되며 분리의 법칙을 따릅니다. 특성의 구별성은 형태학적, 생리학적, 생화학적, 임상적, 면역학적 기준으로 평가할 수 있습니다.

트윈 방식쌍 내 유사성(일치)과 차이점(부조화)을 확립하여 쌍둥이 쌍을 연구하는 것입니다. 쌍둥이- 이들은 같은 어머니가 동시에 낳고 태어난 아이들입니다. 대부분 두 명의 쌍둥이가 태어납니다. 그들은 일란성 또는 이란성일 수 있습니다. 일란성(동일, MB) 하나의 접합체에서 발생합니다(다배아 현상). 그들은 성별이 같고 유전자형도 같습니다. 이란성 쌍둥이(dizygotic, DB) 두 개의 접합체에서 발생합니다 (다배란 현상). 유전자형이 다릅니다. 성별은 같을 수도 있고 다를 수도 있습니다. 유전학 연구에서는 쌍둥이(단란 또는 이란성)의 접합성을 확립하는 것이 중요합니다. 이를 위해 그들은 사용합니다 다증상 방법- 환경 영향에 가장 덜 민감한 여러 기준과 명확하게 유전되는 특성(눈 색깔, 머리카락, 혈액형 등). 접합성을 확립한 후 연구된(정성적 또는 정량적) 특성에 따라 같은 쌍의 쌍둥이를 비교합니다.

쌍둥이 방법은 형질 발달(유전성 계수 계산)에서 유전과 환경의 상대적 역할을 연구하고, 형질의 유전적 성격을 확립하고, 다양한 유전자 침투의 원인을 식별하고, 영향의 효과를 평가하는 데 사용됩니다. 사람에 대한 외부 요인(약물, 교육 방법 및 양육).

세포유전학적 방법 - 세포의 유전 구조에 대한 현미경 연구 방법 - 염색체. 여기에는 핵형 분석 및 성 염색질 결정이 포함됩니다. 핵형분석중기 염색체를 얻기 위해 수행됩니다. 핵형주어진 종의 특징인 중기 단계의 체세포에 있는 염색체의 이배체 세트입니다. 다이어그램 형태로 제시된 핵형을 다음과 같이 부릅니다. 관용도, 핵도 또는 염색체 복합체. 핵형 분석의 경우 가장 편리한 세포 공급원은 림프구(말초 혈액 세포)입니다. 먼저, 충분한 수의 분열 세포가 얻어지고(PHA 자극), 별도로 놓인 염색체(저장성 용액)가 있는 중기 플레이트(콜히친은 중기 단계에서 분열을 중지하는 데 사용됨)입니다. 준비물을 염색하고 사진을 찍고 염색체를 잘라서 배치합니다. 각 염색체에는 고유한 개별 패턴이 있으며, 길이에 따라 밝은 줄무늬와 어두운 줄무늬(디스크(세그먼트))로 명확하게 구분됩니다.

X-성 염색질의 결정. 성 염색질(Barr body)은 정상 여성의 체세포 간기 핵에 존재하는 조밀하고 어두운 덩어리입니다. 성 염색질은 나선형 X 염색체를 나타냅니다. X 염색체 중 하나의 비활성화는 남성과 여성 신체의 유전자 균형을 동일하게 만드는 메커니즘입니다. Maria Lyon의 가설에 따르면 X 염색체의 불활성화는 배아 발생의 초기 단계(14일)에 발생하며 무작위이며 X 염색체의 긴 팔만 비활성화됩니다. 성 염색질 덩어리의 수로 X 염색체의 수를 판단할 수 있습니다(공식 n+1, 여기서 n은 Barr 소체의 수). X 염색체의 수에 관계없이 오직 하나의 X 염색체만이 활성화됩니다.
산전 진단 방법 병리학적인 아이의 탄생을 예방하기위한 것입니다 (유전병의 일차 예방). 방법의 선택은 가족의 특정 상황과 임산부의 상태에 따라 다릅니다. 스크리닝(간접)는 임산부를 검사하고 그들 중 위험 그룹을 식별하는 것을 목표로 합니다. 이 방법 그룹에는 알파-태아 단백질에 대한 혈액 검사(신경관 결함, 무뇌증, 선천성 피부 결함 및 염색체 질환 등 일부 태아 기형을 진단할 수 있음), 인간 융모막 성선 자극 호르몬 수치 측정(증가)이 포함됩니다. 다운병), 결합되지 않은 에스트리올 수준의 측정(다운증후군의 감소).

직접적인 방법태아 검사를 목표로하며 비 침습적 (외과 적 개입 없음)과 침습적 (태아 조직의 완전성을 침해 함)으로 구분됩니다. 비침습적 초음파 검사는 다태 임신, 무뇌증, 골격계 결함, 신경관 및 위장관 폐쇄증을 진단하는 데 사용됩니다. 직접적인 침습적 방법: 융모막 생검(임신 8~10주 사이에 융모막 융모 상피 채취), 태반생검(7~16주에 태반 조각 채취), 양수천자(생식 세포 수가 적은 양수를 채취하는 시술) , 특정 적응증의 경우 임신 15~18주에 실시), 태아 피부 생검.

유전병 모델링 방법 . 생물학적 모델링은 유전적 변이의 상동계열 법칙 N.I. Vavilov에 따르면 유전적으로 가까운 속과 종은 유사한 일련의 유전적 변이성을 특징으로 합니다. 계통 발생적으로 관련된 유기체는 돌연변이 유발 요인의 영향을 포함하여 특정 환경 영향에 대해 명확한 반응을 나타냅니다. 동물의 돌연변이 계통을 사용하면 동물과 인간에게 발생할 수 있는 유전병(혈우병, 당뇨병, 간질, 연골 무형성증) 모델을 만들고 발생 메커니즘과 유전의 성격을 연구하고 진단 방법을 개발할 수 있습니다.

개체발생학적(생화학적) 방법 . 이 방법은 돌연변이 유전자(유전자-효소-형질)로 인해 발생하는 유기체의 개별 발달에서 대사 장애를 식별하기 위한 생화학적 기술의 사용을 기반으로 합니다. 효소의 변화로 인해 신체에 중간 대사 산물이 나타납니다. 혈액과 소변에서의 측정은 효소병증을 진단하는 데 사용됩니다.

인구통계방법 . 이 방법은 인구 집단의 유전적 구성을 연구하는 데 기반을 두고 있습니다. 이를 통해 특정 인구 집단에서 특정 표현형을 가진 개인의 출생 확률을 추정하고, 인구 집단에서 이러한 대립 유전자에 대한 다양한 유전자 대립 유전자 및 유전자형의 빈도를 계산할 수 있습니다.

분자 유전학 방법 . 분자 유전학에서는 유전 공학 방법(유전자 분리, 복제, 재조합 DNA 분자 생성, 세포에 도입)이 사용됩니다. 중합효소연쇄반응(PCR) 방법 - 새로 합성된 핵산 사슬은 다음 복제 주기에서 주형 역할을 합니다. 시퀀싱 방법 및

유전 연구의 경우 사람은 불편한 대상입니다. 왜냐하면 인간의 경우 실험적 교차가 불가능하기 때문입니다. 다수의 염색체; 사춘기는 늦게 발생합니다. 각 가족의 소수의 후손; 자손의 생활 조건을 균등화하는 것은 불가능합니다.

인간 유전학에는 다양한 연구 방법이 사용됩니다.

계보 방법

이 방법의 사용은 직계 친척, 즉 유전 특성 소유자의 조상이 알려진 경우 가능합니다. 발의자) 여러 세대의 모계 및 부계 계통 또는 여러 세대의 발의자의 후손. 유전학에서 가계도를 작성할 때 특정 표기법이 사용됩니다. 가계도를 수집한 후, 연구 중인 형질의 유전 특성을 확립하기 위해 분석됩니다.

가계도를 작성할 때 채택된 관례:
1 - 남자; 2 - 여자; 3 — 성별을 알 수 없습니다. 4 - 연구 중인 특성의 소유자; 5 - 연구 중인 열성 유전자의 이형접합성 보인자; 6 - 결혼; 7 - 두 여자와 남자의 결혼; 8 - 동거 결혼; 9 - 부모, 자녀 및 출생 순서; 10 - 이란성 쌍둥이; 11 - 일란성 쌍둥이.

계보학적 방법 덕분에 인간의 많은 특성이 유전되는 유형이 결정되었습니다. 따라서 상염색체 우성 유형은 다지증(손가락 수 증가), 혀를 튜브 모양으로 말리는 능력, 단지증(손가락에 두 개의 지골이 없기 때문에 짧은 손가락), 주근깨, 초기 대머리, 융합된 손가락, 갈라진 틈을 상속받습니다. 입술, 구개열, 눈 백내장, 뼈의 취약성 및 기타 여러 가지. 백색증, 빨간 머리, 소아마비에 대한 감수성, 당뇨병, 선천성 청각 장애 및 기타 특성은 상염색체 열성으로 유전됩니다.

지배적인 특성은 혀를 관 모양으로 굴리는 능력이며(1), 열성 대립유전자는 이 능력이 없다는 것입니다(2).
3 - 다지증에 대한 가계도(상염색체 우성 유전).

다양한 특성이 성별에 따라 유전됩니다. X-연관 유전 - 혈우병, 색맹; Y 연결 - 귓바퀴 가장자리의 다모증, 물갈퀴 발가락. X 염색체와 Y 염색체의 상동 영역에 위치하는 다수의 유전자(예: 일반 색맹)가 있습니다.

계보 방법을 사용하면 관련 결혼의 경우 비관련 결혼에 비해 자손의 기형, 사산 및 조기 사망 가능성이 크게 증가하는 것으로 나타났습니다. 근친 결혼에서는 열성 유전자가 동형접합성이 되어 특정 이상이 발생하는 경우가 많습니다. 이에 대한 예는 유럽 왕실에서 혈우병이 유전되는 것입니다.

- 혈우병 환자; - 여성 캐리어.

트윈 방식

1 - 일란성 쌍둥이; 2 - 이란성 쌍둥이.

쌍둥이는 동시에 태어난 아이들입니다. 그들은 일란성(동일) 그리고 이란성(형제).

일란성 쌍생아는 하나의 접합체(1)에서 발생하며 분열 단계에서 두 개(또는 그 이상) 부분으로 나뉩니다. 따라서 그러한 쌍둥이는 유전적으로 동일하며 항상 같은 성별입니다. 일란성 쌍둥이는 높은 유사성을 특징으로 합니다. 일치) 많은 이유들로 인해.

이란성 쌍둥이는 서로 다른 정자에 의해 동시에 배란되고 수정된 두 개 이상의 난자에서 발생합니다(2). 따라서 그들은 서로 다른 유전자형을 가지며 성별이 같거나 다를 수 있습니다. 일란성 쌍둥이와 달리 이란성 쌍둥이는 여러 면에서 불일치, 즉 차이점이 특징입니다. 일부 특성에 대한 쌍둥이 일치에 대한 데이터가 표에 나와 있습니다.

표에서 볼 수 있듯이, 위의 모든 특성에 대해 일란성 쌍생아의 일치도는 이란성 쌍생아에 비해 유의하게 높지만 절대적인 것은 아닙니다. 일반적으로 일란성 쌍둥이의 불일치는 그들 중 하나의 자궁 내 발달 장애로 인해 발생하거나 외부 환경의 영향으로 발생합니다.

쌍둥이 방법 덕분에 정신 분열증, 간질, 당뇨병 등 여러 질병에 대한 사람의 유전적 소인이 결정되었습니다.

일란성 쌍생아의 관찰은 형질 발달에 있어 유전과 환경의 역할을 설명하는 자료를 제공합니다. 또한, 외부환경은 물리적인 환경적 요인뿐만 아니라 사회적 조건도 포함한다.

세포유전학적 방법

정상 및 병리학적 상태에서 인간 염색체에 대한 연구를 기반으로 합니다. 일반적으로 인간 핵형은 46개의 염색체(22쌍의 상염색체와 2개의 성염색체)로 구성됩니다. 이 방법을 사용하면 염색체 수의 변화 또는 구조의 변화와 관련된 질병 그룹을 식별할 수 있었습니다. 그러한 질병을 일컬어 염색체의.

핵형 분석의 재료는 가장 흔히 혈액 림프구입니다. 성인의 경우 정맥에서 혈액을 채취하고, 신생아의 경우 손가락, 귓불 또는 발뒤꿈치에서 혈액을 채취합니다. 림프구는 특히 유사분열을 통해 림프구가 집중적으로 분열하도록 "강제"하는 물질이 첨가된 특수 영양 배지에서 배양됩니다. 얼마 후 콜히친이 세포 배양물에 첨가됩니다. 콜히친은 중기 수준에서 유사분열을 중지합니다. 염색체가 가장 응축되는 것은 중기 동안입니다. 다음으로 세포를 유리 슬라이드로 옮기고 건조시킨 후 다양한 염료로 염색합니다. 염색은 a) 루틴(염색체가 고르게 염색됨), b) 차별(염색체가 교차 줄무늬를 획득하고 각 염색체가 개별 패턴을 가짐)일 수 있습니다. 일상적인 염색을 통해 게놈 돌연변이를 식별하고, 염색체의 그룹 소속을 결정하고, 염색체 수가 어느 그룹에서 변경되었는지 알아낼 수 있습니다. 차별염색을 사용하면 염색체 돌연변이를 식별하고, 염색체 수를 확인하고, 염색체 돌연변이의 유형을 알아낼 수 있습니다.

태아의 핵형 분석을 수행해야 하는 경우, 섬유아세포 유사 세포와 상피 세포의 혼합물인 양수(양수)의 세포를 채취하여 배양합니다.

염색체 질환에는 클라인펠터 증후군, 터너-셰레셰프스키 증후군, 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군 등이 포함됩니다.

클라인펠터증후군(47,XXY) 환자는 언제나 남성이다. 그들은 생식선의 저개발, 정세관의 퇴화, 종종 정신 지체 및 높은 성장(불균형하게 긴 다리로 인해)이 특징입니다.

Turner-Shereshevsky 증후군(45, X0)은 여성에서 관찰됩니다. 이는 사춘기 지연, 생식선 발달 부족, 무월경(월경 없음) 및 불임으로 나타납니다. 터너-셰레셰프스키 증후군이 있는 여성은 키가 작고 몸이 불균형합니다. 상체가 더 발달하고 어깨가 넓고 골반이 좁습니다. 하지가 짧아지고 목이 짧아 접혀 있습니다. ” 눈 모양과 기타 여러 징후.

다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환 중 하나입니다. 이는 21번 염색체(47; 21, 21, 21)의 삼염색체성 결과로 발생합니다. 이 질병은 짧은 사지, 작은 두개골, 편평하고 넓은 콧대, 비스듬한 절개가 있는 좁은 눈꺼풀 균열, 위쪽 눈꺼풀에 접힌 부분, 정신 지체 등 여러 가지 특징적인 징후가 있기 때문에 쉽게 진단됩니다. 내부 장기 구조의 교란도 종종 관찰됩니다.

염색체 질환은 염색체 자체의 변화로 인해 발생하기도 합니다. 응 삭제야 아르 자형- 상염색체 5번 팔이 "고양이 울음" 증후군을 유발합니다. 이 증후군이 있는 어린이의 경우 후두 구조가 파괴되고 유아기에는 독특한 "야옹"하는 음색이 나타납니다. 또한 정신운동 발달과 치매가 지연됩니다.

대부분의 경우 염색체 질환은 부모 중 한 사람의 생식 세포에서 발생한 돌연변이의 결과입니다.

생화학적 방법

유전자 변화로 인한 대사 장애와 결과적으로 다양한 효소의 활성 변화를 감지할 수 있습니다. 유전성 대사질환은 탄수화물 대사질환(당뇨병), 아미노산, 지질, 무기질 대사질환 등으로 구분됩니다.

페닐케톤뇨증은 아미노산 대사 질환입니다. 필수 아미노산인 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 것이 차단되는 반면, 페닐알라닌은 페닐피루브산으로 전환되어 소변으로 배설됩니다. 이 질병은 어린이의 치매의 급속한 발병으로 이어집니다. 조기 진단과 식이 요법으로 질병의 발병을 막을 수 있습니다.

인구통계방법

이는 인구 집단에서 유전적 특성(유전병)의 분포를 연구하는 방법입니다. 이 방법을 사용할 때 중요한 점은 얻은 데이터를 통계적으로 처리하는 것입니다. 아래에 인구특정 지역에서 오랫동안 살고, 서로 자유롭게 교배하고, 공통 기원, 특정 유전 구조를 갖고, 어느 정도 다른 개체 집단과 격리되어 있는 동일한 종의 개체 집합을 이해합니다. 특정 종의. 개체군은 종의 존재 형태일 뿐만 아니라 진화의 단위이기도 합니다. 왜냐하면 종의 형성으로 정점에 이르는 소진화 과정은 개체군의 유전적 변형에 기초하기 때문입니다.

유전학의 특별한 분야는 인구의 유전적 구조를 연구하는 분야입니다. 인구 유전학. 인간의 경우 세 가지 유형의 인구가 구별됩니다. 1) 공포증, 2) 데메, 3) 수, 그룹 내 결혼 빈도, 이민자 비율 및 인구 증가가 서로 다른 격리자입니다. 대도시의 인구는 패닉 인구에 해당합니다. 모든 인구의 유전적 특성에는 다음 지표가 포함됩니다. 1) 유전자 풀(인구 내 모든 개인의 유전자형 전체), 2) 유전자 빈도, 3) 유전자형 빈도, 4) 표현형 빈도, 결혼 시스템, 5) 유전자 빈도를 변화시키는 요인.

특정 유전자 및 유전자형의 발생 빈도를 결정하기 위해 사용됩니다. 하디-와인버그 법칙.

하디-바인버그 법칙

이상적인 집단에서는 세대에서 세대로 엄격하게 정의된 우성 유전자와 열성 유전자의 빈도 비율(1)과 개인의 유전형 클래스 빈도 비율(2)이 유지됩니다.

어디 피- 우성 유전자 A의 발생 빈도 큐- 열성 유전자 a의 발생 빈도; 아르 자형 2 - 우성 AA에 대한 동형접합체의 발생 빈도; 2 pq- 이형접합체 Aa의 발생 빈도; 큐 2 - 열성 aa에 대한 동형접합체의 발생 빈도.

이상적인 집단은 돌연변이 과정, 자연 선택 및 유전자 균형을 방해하는 기타 요인이 없는 충분히 큰 공황(panmixia-자유 교차) 집단입니다. 이상적인 인구는 자연에 존재하지 않는다는 것이 분명합니다. 실제 인구에서는 Hardy-Weinberg 법칙이 수정과 함께 사용됩니다.

특히 하디-와인버그 법칙은 유전병에 대한 열성 유전자 보유자의 수를 대략적으로 계산하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 페닐케톤뇨증은 이 인구 집단에서 1:10,000의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되므로 페닐케톤뇨증 환자의 유전자형은 aa입니다. 큐 2 = 0.0001. 여기에서: 큐 = 0,01; 피= 1 - 0.01 = 0.99. 열성 유전자의 운반자는 유전자형 Aa, 즉 이형 접합체입니다. 이형접합체 발생 빈도(2 pq)은 2 · 0.99 · 0.01 ≒ 0.02입니다. 결론: 이 인구 집단에서 인구의 약 2%가 페닐케톤뇨증 유전자의 보인자입니다. 동시에 우성(AA)에 의한 동형접합체의 발생 빈도를 계산할 수 있습니다. 피 2 = 0.992, 98% 바로 아래입니다.

공황 집단의 유전자형과 대립 유전자의 균형 변화는 돌연변이 과정, 집단 파동, 격리, 자연 선택, 유전 표류, 이주, 이주, 근친 교배를 포함하여 지속적으로 작용하는 요인의 영향을 받아 발생합니다. 이러한 현상 덕분에 기본 진화 현상이 발생합니다. 즉 종 분화 과정의 초기 단계인 인구의 유전적 구성의 변화입니다.

인간 유전학은 가장 빠르게 발전하는 과학 분야 중 하나입니다. 이는 의학의 이론적 기초이며 유전병의 생물학적 기초를 밝혀줍니다. 질병의 유전적 특성을 알면 적시에 정확한 진단을 내리고 필요한 치료를 수행할 수 있습니다.

이동 강의 21번"가변성"

계보 방법

이 방법은 가계도의 편집 및 분석을 기반으로 합니다. 이 방법은 고대부터 현재까지 말 사육, 귀중한 소와 돼지 계열 선택, 순종 개 획득, 모피를 가진 새로운 품종의 사육에 널리 사용되었습니다. 인간의 계보는 유럽과 아시아를 통치했던 가문들에 관해 수세기에 걸쳐 편찬되었습니다.

인간의 유전학을 연구하는 방법으로 계보학적 방법이 사용되었다.

분석이 명확해진 20세기 초부터 적용됩니다.

특정 특성(질병)의 세대 간 전달을 추적하는 가계도는 실제로 인간에게 적용할 수 없는 잡종학적 방법을 대체할 수 있습니다. 가계도를 작성할 때 출발점은 사람, 즉 발의자입니다.

누구의 혈통이 연구되고 있는지. 일반적으로 이는 환자 또는 보균자입니다.

유전을 연구해야 하는 특정 특성. ~에

가계도표를 작성할 때 제안된 규칙을 사용하십시오.

G. Yustom, 1931년(그림 6.24). 세대는 로마 숫자로 지정되고, 특정 세대의 개인은 아라비아 숫자로 지정됩니다. 계보학적 방법을 사용하면 연구 중인 형질의 유전적 성격과 유전 유형(상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 우성 또는 열성, Y-연관)을 확인할 수 있습니다. 여러 가지 특징을 바탕으로 가계도를 분석할 때

염색체 지도 작성에 사용되는 유전의 연결된 특성이 드러날 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이 과정의 강도를 연구하고 대립 유전자의 표현성과 침투성을 평가할 수 있습니다. 이는 자손을 예측하기 위한 의학 유전 상담에 널리 사용됩니다. 그러나 가족에 자녀가 거의 없을 경우 계보 분석이 훨씬 더 복잡해진다는 점에 유의해야 합니다.

세포유전학적 방법

세포유전학적 방법은 인간 세포의 염색체에 대한 현미경 연구를 기반으로 합니다. 이것은 스웨덴 과학자 J. Tijo와 A. Levan이 염색체 연구를 위한 새로운 방법을 제안한 1956년부터 인간 유전학 연구에 널리 사용되기 시작했습니다.

더 일찍 고려했습니다. 세포 유전학 방법 적용의 현재 단계는 다음과 관련이 있습니다.

1969년 T. Kasperson이 개발 염색체의 차별 염색 방법,세포 유전학 분석의 기능을 확장하여 염색된 부분의 분포 특성에 따라 염색체를 정확하게 식별할 수 있게 되었습니다. 세포 유전학 방법을 사용하면 염색체의 정상적인 형태와 핵형 전체를 연구할 수 있을 뿐만 아니라 유기체의 유전적 성별을 결정하지만 가장 중요한 것은 염색체 수의 변화 또는 구조 위반과 관련된 다양한 염색체 질환을 진단하는 것입니다. 또한, 이 방법을 사용하면 염색체 수준에서 돌연변이 유발 과정을 연구할 수 있으며

핵형. 염색체 질환의 산전 진단을 목적으로 의료 유전 상담에 사용하면 시기적절한 임신 종료를 통해 심각한 발달 장애가 있는 자손의 출현을 예방할 수 있습니다.

세포유전학 연구를 위한 재료는 말초 혈액 림프구, 골수 세포, 섬유아세포, 종양 세포 및 배아 조직 등 다양한 조직에서 얻은 인간 세포입니다. 염색체 연구에 없어서는 안될 요구 사항은 분열하는 세포의 존재입니다. 이러한 세포를 신체에서 직접 얻는 것은 어렵기 때문에 말초혈액 림프구와 같이 쉽게 접근할 수 있는 물질을 사용하는 경우가 많습니다.

일반적으로 이러한 세포는 분열하지 않지만, 식물 헤마글루티닌으로 배양물을 특별하게 처리하면 유사분열 주기로 돌아갑니다. 염색체가 최대로 나선형으로 나타나고 현미경으로 명확하게 보이는 중기 단계에서 분열하는 세포의 축적은 콜히친 또는 콜히친으로 배양물을 처리하여 달성됩니다.

방추를 파괴하고 염색분체 분리를 방지하는 콜세미드.

그러한 세포의 배양물로부터 준비된 도말을 현미경으로 관찰하면 염색체를 시각적으로 관찰할 수 있습니다. 염색체가 쌍으로 배열되고 그룹으로 분포되는 핵도 편집을 통해 중기 판을 촬영하고 후속 사진 처리를 통해 사진을 처리할 수 있습니다.

총 염색체 수를 확인하고 개별 쌍의 염색체 수와 구조의 변화를 감지합니다. 성염색체 수의 변화를 검출하는 명시적인 방법으로서, 성 염색질을 결정하는 방법협측 점막의 비분할 세포에서. 성염색질 또는 Barr체는 여성 신체의 세포에서 두 개의 X 염색체 중 하나에 형성됩니다. 이는 핵막 근처에 위치한 강렬한 색상의 덩어리처럼 보입니다. 유기체의 핵형에서 X 염색체 수가 증가함에 따라 Barr 몸체는 X 염색체 수보다 하나 적은 양으로 세포에서 형성됩니다. ~에

X 염색체 수가 감소하면(단염색체 X) Barr체가 없습니다.

남성 핵형에서는 Y 염색체가 더 많이 검출될 수 있습니다.

치료 중 다른 염색체에 비해 강렬한 발광

그들의 퀴나크린과 자외선에 대한 연구.

단기 관찰을 위해 세포를 유리 슬라이드의 액체 배지에 넣기만 하면 됩니다. 세포를 장기간 관찰해야 하는 경우에는 특수 카메라를 사용합니다. 구멍이 얇은 유리로 덮여 있는 평평한 병이거나 접을 수 있는 평평한 병입니다.

생화학적 방법

염색체의 구조와 정상 핵형을 연구하고 진단할 수 있는 세포유전학적 방법과 달리 수의 변화 및 조직 붕괴와 관련된 유전병, 유전자 돌연변이로 인한 유전병 및 다형성

정상적인 일차 유전자 산물은 생화학적 방법을 사용하여 연구됩니다.이러한 방법은 20세기 초 유전병을 진단하는 데 처음으로 사용되었습니다. 지난 30년 동안 그들은 새로운 형태의 돌연변이 대립유전자를 찾는 데 널리 사용되었습니다. 그들의 도움으로 1000개 이상의 선천성 대사질환이 설명되었습니다. 이들 중 다수의 경우 1차 유전자 산물의 결함이 확인되었습니다. 그러한 질병 중 가장 흔한 것은 결함이 있는 효소, 구조적, 수송 또는 기타와 관련된 질병입니다.

단백질 구조 및 순환 단백질의 결함은 구조를 연구하여 식별됩니다. 그래서 60년대. XX세기 146개의 아미노산 잔기로 구성된 헤모글로빈의 3-글로빈 사슬에 대한 분석이 완료되었습니다. 인간의 다양한 헤모글로빈이 확립되었으며, 이는 종종 펩타이드 사슬의 구조 변화와 관련되어 있습니다. 질병은 이 기능으로 인해 발생하는 혈액 및 소변 대사 제품의 함량을 결정하여 결정됩니다.

다람쥐. 대사 장애의 중간 및 최종 생성물의 축적과 함께 최종 생성물의 결핍은 신체의 효소 결함 또는 결핍을 나타냅니다. 유전성 대사 장애의 생화학적 진단은 두 단계로 수행됩니다. 첫 번째 단계에서는 질병의 추정 사례가 선택되고, 두 번째 단계에서는 보다 정확하고 복잡한 방법을 사용하여 질병의 진단이 명확해집니다. 출생 전이나 출생 직후에 질병을 진단하기 위해 생화학 연구를 사용하면 병리학을 적시에 식별하고 예를 들어 페닐케톤뇨증의 경우와 같은 특정 의학적 조치를 시작할 수 있습니다. 정성적인 것 외에 혈액, 소변 또는 양수 내 중간체, 부산물 및 최종 대사산물의 함량을 결정합니다.

특정 물질에 대한 특정 시약과의 반응은 아미노산 및 기타 화합물을 연구하기 위해 크로마토그래피 방법을 사용합니다.

유전 연구에서 DNA를 연구하는 방법

위에 표시된 것처럼 일차 유전자 산물의 장애는 생화학적 방법을 사용하여 감지됩니다. 유전 물질 자체에서 해당 손상의 국소화는 분자 유전학 방법을 통해 밝혀질 수 있습니다. 방법 개발 역전사특정 단백질의 mRNA 분자에 있는 DNA와 이러한 DNA의 후속 복제로 인해 출현이 발생했습니다. DNA 프로브인간 뉴클레오티드 서열의 다양한 돌연변이에 대해. 환자 세포의 DNA와 혼성화하기 위해 이러한 DNA 프로브를 사용하면 환자의 유전 물질에서 해당 변화, 즉 특정 유형의 유전자 돌연변이를 진단합니다(유전자 진단). 최근 수십 년 동안 분자 유전학의 중요한 성과는 다음과 같습니다. 시퀀싱 - DNA의 뉴클레오티드 서열 결정. 이는 60년대의 발견으로 가능해졌습니다. XX세기 효소 - 제한효소,엄격하게 정의된 위치에서 DNA 분자를 조각으로 자르는 박테리아 세포에서 분리됩니다. 자연 조건에서

제한 가스는 외부 DNA가 유전 기관으로 침투하여 세포가 재생되는 것을 방지합니다. 실험에서 이들 효소를 사용하면 뉴클레오티드 서열을 비교적 쉽게 결정할 수 있는 짧은 DNA 단편을 얻을 수 있습니다. 분자유전학 및 유전공학 방법을 사용하면 수많은 유전자 돌연변이를 진단하고 뉴클레오티드를 확립할 수 있을 뿐만 아니라

개별 인간 유전자의 서열뿐만 아니라 이를 재생산(복제)하고 해당 유전자의 산물인 대량의 단백질을 얻기도 합니다. 개별 DNA 단편의 클로닝은 이를 박테리아 플라스미드에 통합하여 수행되며, 이는 세포 내에서 자율적으로 증식하여 해당 인간 DNA 단편의 많은 복사본을 제공합니다. 박테리아에서 재조합 DNA의 후속 발현은 상응하는 복제된 인간 유전자의 단백질 생성물을 생성합니다. 따라서 유전공학적 방법을 사용하여 인간 유전자로부터 일부 일차 유전자 산물(인슐린)을 얻는 것이 가능해졌습니다.

트윈 방식

이 방법은 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이 쌍의 형질 유전 패턴을 연구하는 것으로 구성됩니다. 1875년 Galton은 인간의 정신적 특성 발달에 있어 유전과 환경의 역할을 평가하기 위해 처음으로 제안했습니다. 현재 이 방법은 연구에서 널리 사용되고 있다.

인간의 유전과 변이를 통해 정상적 특성과 병리학적 특성 모두의 다양한 특성 형성에 있어서 유전과 환경의 상대적인 역할을 결정합니다. 이를 통해 형질의 유전적 성격을 확인하고, 대립유전자의 침투성을 결정하고, 대립유전자에 대한 작용의 효과를 평가할 수 있습니다.

일부 외부 요인(의약품, 훈련, 교육)의 본체입니다.

이 방법의 본질은 유전자형의 유사점이나 차이점을 고려하여 여러 쌍둥이 그룹의 특성 발현을 비교하는 것입니다. 일란성 쌍둥이,하나의 수정란에서 발달하는 것은 100% 동일한 유전자를 가지고 있기 때문에 유전적으로 동일합니다. 따라서 일란성 쌍둥이 중에는

높은 비율 일치하는 커플,두 쌍둥이 모두 특성이 발달하는 경우입니다. 태아기의 다양한 조건에서 자란 일란성 쌍생아를 비교하면 다음과 같은 징후를 식별할 수 있습니다.

환경 요인이 중요한 역할을하는 형성. 이 징후에 따르면 쌍둥이 사이에는 불화,저것들. 차이점. 반대로, 존재 조건의 차이에도 불구하고 쌍둥이 간의 유사성 보존은 특성의 유전적 조건을 나타냅니다.

평균 약 50%의 공통 유전자를 갖고 있는 유전적으로 동일한 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아에서 이 특성에 대한 쌍별 일치성을 비교하면 특성 형성에서 유전자형의 역할을 보다 객관적으로 판단할 수 있습니다. 일란성 쌍생아 쌍의 높은 일치율과 이란성 쌍생아 쌍의 현저히 낮은 일치성은 특성을 결정하는 데 이러한 쌍의 유전적 차이가 중요함을 나타냅니다. 단일과 일치율의 유사성

이란성 쌍둥이는 유전적 차이의 미미한 역할과 특성 형성이나 질병 발병에 있어 환경의 결정적인 역할을 나타냅니다. 크게 다르지만 두 쌍둥이 그룹의 일치율이 다소 낮기 때문에 환경 요인의 영향으로 발생하는 특성 형성에 대한 유전적 소인을 판단할 수 있습니다.

쌍둥이의 일란성 여부를 확인하기 위해 다양한 방법이 사용됩니다. 1. 다양한 형태적 특징(눈의 색소침착, 머리카락, 피부, 머리카락 모양, 머리와 몸의 털 특징, 귀 모양, 코, 입술, 손톱, 몸, 손가락 패턴)에 따라 쌍둥이를 비교하는 다증상적 방법 ). 2. 적혈구 항원(ABO, MN, Rhesus 시스템) 및 혈청 단백질(γ-글로불린)을 기반으로 한 쌍둥이의 면역학적 정체성을 기반으로 하는 방법. 삼. 단일접합성에 대한 가장 신뢰할 수 있는 기준은 다음과 같습니다.

교차쌍둥이 피부이식을 이용한 이식검사. (사용되지 않음)

인구통계방법

인구 통계 방법을 사용하여 한 세대 또는 여러 세대에 걸쳐 인구의 대규모 그룹에서 유전 특성을 연구합니다. 이 방법을 사용할 때 중요한 점은 얻은 데이터를 통계적으로 처리하는 것입니다. 이 방법을 사용하면 빈도를 계산할 수 있습니다.

질병을 포함한 다양한 유전적 특성의 분포를 알아내기 위해 인구 집단에서 다양한 유전자 대립 유전자와 이러한 대립 유전자에 대한 다양한 유전형의 발생. 이를 통해 표현형 다형성 형성에서 돌연변이 과정, 유전 및 환경의 역할을 연구할 수 있습니다.

질병의 발생뿐만 아니라 정상적인 특성에 따른 사람, 특히 유전적 소인이 있는 사람. 이 방법은 또한 인류 발생, 특히 인종 형성에서 유전적 요인의 중요성을 명확히 하는 데 사용됩니다. 집단의 유전적 구조를 밝히는 기초는 다음과 같다. 법하디-와인버그 유전적 평형 . 에 따라 패턴을 반영합니다.

특정 조건 하에서 집단의 유전자 풀에 있는 유전자 대립유전자와 유전형의 비율은 이 집단의 세대 과정에 걸쳐 변하지 않고 유지되며, 빈도에 대한 데이터가 있습니다.

동형접합성 유전자형(aa)을 갖는 열성 표현형 집단에서 발생하면, 특정 세대의 유전자 풀에서 특정 대립유전자(a)의 발생 빈도를 계산할 수 있습니다. Hardy-Weinberg 법칙의 수학적 표현은 다음과 같습니다. 아르 자형ㅏ . +q a)^2, 여기서 아르 자형그리고 큐-대립 유전자 A와 해당 유전자의 a의 발생 빈도. 이 공식을 확장하면 발생 빈도를 계산할 수 있습니다.

다른 유전자형을 가진 사람들, 그리고 우선 이형접합체 - 숨겨진 운반자

열성 대립유전자: 피^2AA + 2pq아아 + q^2aa.

모델링 방법.

생물학적, 수학적 모델, 유기체 또는 개체군을 사용하여 유전적 패턴을 연구하는 방법입니다.

생물학적 모델링– Vavilov의 상동 유전 법칙에 기초합니다. 이는 유전적으로 가까운 속과 종들이 유사한 일련의 유전적 변이성을 갖는다는 사실에 기반을 두고 있으며, 한 속이나 종의 변화를 아는 것이 다른 속과 종의 출현을 통해 예측할 수 있을 정도로 정확합니다.

이 방법은 유전 질환의 병인과 병인을 연구할 목적으로 인간 유전 이상(돌연변이 동물 계열) 모델을 만드는 데 기반을 두고 있습니다. 생물학적 모델의 예인 치료 방법의 개발뿐만 아니라 개의 혈우병, 설치류의 구순열, 햄스터의 당뇨병, 쥐의 알코올 중독 등이 있습니다. 고양이의 청각 장애

수학 모델링 -계산을 목적으로 인구의 수학적 모델 생성: 환경의 다양한 상호 작용 및 변화를 갖는 유전자 및 유전형의 빈도, 많은 연결된 유전자를 분석할 때 연결된 상속의 영향, 특성 발달에서 유전 및 환경의 역할 , 아픈 아이를 낳을 위험