کروموزوم های انسانی اطلاعات ژنتیکی مختصر را در فرهنگ لغت های دیگر ببینید "کروموزوم هشتم انسان".

ایدیوگرام کروموزوم دوم انسان کروموزوم دوم انسان یکی از 23 کروموزوم انسان و دومین کروموزوم بزرگ، یکی از 22 اتوزوم انسان است. کروموزوم شامل بیش از 242 میلیون جفت باز ... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم 22 انسان کروموزوم 22 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان، یکی از 22 اتوزوم و یکی از 5 کروموزوم آکروسنتریک انسان است. کروموزوم حاوی ... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم یازدهم انسان کروموزوم یازدهم انسان یکی از ۲۳ جفت کروموزوم انسان است. کروموزوم تقریباً 139 میلیون جفت باز دارد... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم 12 انسان. کروموزوم 12 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم تقریباً 134 میلیون جفت باز دارد... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم 21 انسان کروموزوم 21 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان (در مجموعه هاپلوئید)، یکی از 22 اتوزوم و یکی از 5 کروموزوم آکروسانتریک انسان است. کروموزوم حاوی حدود 48 میلیون جفت باز است که ... ویکی پدیا

کروموزوم هفتم انسان یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم حاوی بیش از 158 میلیون جفت باز است که از 5 تا 5.5 درصد ... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم 1 انسان: کروموزوم اول انسان بزرگترین کروموزوم از 23 کروموزوم انسانی، یکی از 22 اتوزوم انسان است. کروموزوم شامل حدود 248 میلیون جفت باز ... ویکی پدیا

کروموزوم سوم انسان یکی از 23 کروموزوم انسان، یکی از 22 اتوزوم انسان است. کروموزوم تقریباً 200 میلیون جفت باز دارد... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم نهم انسان کروموزوم نهم انسان یکی از کروموزوم های ژنوم انسان است. حاوی حدود 145 میلیون جفت باز است که 4٪ تا 4.5٪ از کل مواد DNA سلولی را تشکیل می دهد. بر اساس برآوردهای مختلف ... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم 13 انسان. کروموزوم 13 انسانی یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم حاوی بیش از 115 میلیون جفت باز است که از 3.5 تا 4 درصد کل مواد ... ویکی پدیا

ایدیوگرام کروموزوم 14 انسان کروموزوم 14 انسان یکی از 23 کروموزوم انسان است. کروموزوم شامل تقریباً 107 میلیون جفت باز است که از 3 تا 3.5 درصد کل مواد ... ویکی پدیا

کتاب ها

• اثر تلومر رویکردی انقلابی برای جوان‌تر، سالم‌تر، طولانی‌تر زیستن، الیزابت هلن بلکبرن، الیسا اپل. این کتاب درباره چیست؟برای ادامه زندگی، سلول های بدن باید به طور مداوم تقسیم شوند و نسخه های دقیق خود را ایجاد کنند - جوان و پر انرژی. آنها نیز به نوبه خود شروع به اشتراک گذاری می کنند. بنابراین…

امروزه جامعه مدام در حال تحول است. به نظر می رسد که فناوری در قرن بیست و یکم باید زندگی را برای مردم آسان تر می کرد. بدن ما به دنبال مزایای تمدن و کلیشه های موفق بودن، دائماً در معرض اثرات مضر است. ما در مورد کمبود خواب، میان وعده های سریع غذای ناسالم، استرس و افسردگی در پس زمینه خستگی مزمن صحبت می کنیم. همه این عوامل به طور مستقیم بر توانایی فرد برای باردار شدن فرزندان رشد یافته جسمی و ذهنی تأثیر می گذارد.

طبق آمار، امروزه حدود 4 درصد از کودکان با انواع اختلالات ژنتیکی متولد می شوند. پزشکان 40 درصد از نوزادان را دارای ناتوانی ذهنی تشخیص می دهند. دلیل ش چیه؟ به گفته پزشکان و دانشمندان، همه چیز در مورد ژنوم است. در مقاله ما سعی خواهیم کرد جهش های این سطح را درک کنیم. ما همچنین به شما خواهیم گفت که افراد به طور طبیعی چند جفت کروموزوم باید داشته باشند که بر تعداد آنها تأثیر می گذارد.

اطلاعات ژنتیکی مختصر

ابتدا باید مسائل ژنتیک را درک کنید. بدون آموزش تخصصی مناسب، در نگاه اول دشوار است که بگوییم یک فرد چند جفت کروموزوم دارد و چه هستند. به عبارت ساده، سلول یا عنصر یک موجود زنده است. وظیفه اصلی کروموزوم ذخیره و انتقال کد ژنتیکی است که در ابتدا در آن وجود داشت.

از پروتئین ها (63٪) و اسیدهای نوکلئیک (DNA) تشکیل شده است. سیتوژنتیک کروموزوم ها را مطالعه می کند. متخصصان در این زمینه مدتهاست ثابت کرده اند که این اسیدها هستند که مسئول انتقال ارثی اطلاعات هستند. در طول تقسیم سلولی، جنسیت، رنگ چشم و ساختار مو و همچنین سایه پوست نوزاد را تعیین می کنند. آنها همچنین مسئولیت سلامت آینده کودک را بر عهده دارند. تقریباً غیرممکن است که بفهمیم دقیقاً کدام ژن قبل از تولد نوزاد به او منتقل می شود. مسئله این است که تخمگذاری اطلاعات ارثی در لحظه لقاح اتفاق می افتد.

تشکیل ژنوتیپ

یک فرد سالم چند جفت کروموزوم دارد؟ در مجموع 23 نفر هستند و در طول زندگی تغییر نمی کنند. برخی از بیماری ها با افزایش این مقدار مشخص می شوند. نمونه بارز این تحولات سندرم داون است. هر کروموزوم مسئول ژنی است که در ابتدا به آن اختصاص داده شده است. یکی از پدر و دیگری از مادر. افراد مبتلا 47 کروموزوم دارند. دلیل اصلی چنین اختلالاتی در ژنوم ناسالم والدین نهفته است.

کاریوتایپ معمولاً به عنوان نشانه ای از کروموزوم های با کیفیت بالا و همچنین با کیفیت پایین درک می شود. در یک عنصر سلولی در نظر گرفته می شود. هر گونه ناهنجاری در ژنوم تعیین کننده شدت بیماری یا عدم وجود آن است. به لطف پیشرفت پزشکی، امروزه با کمک یک تجزیه و تحلیل خاص، می توان تشخیص داد که آیا نوزاد حتی قبل از تولد نوزاد ناهنجاری دارد یا خیر.

انحرافات احتمالی در کاریوتیپ

اختلالات کاریوتیپی مورد مطالعه معمولاً به دو دسته تقسیم می شوند:

• ژنتیکی (افزایش تعداد کل یا تعداد کروموزوم ها در یکی از جفت ها).
• کروموزومی (بازآرایی سلول ها و جفت ها که بر کیفیت ماده ژن تأثیر می گذارد).

با انحرافات آشکار در کاریوتیپ، نه تنها ساختار، بلکه مکان و ویژگی های کیفی کروموزوم ها نیز می تواند تغییر کند. در مرحله بعد، بیایید ببینیم که افراد چند جفت کروموزوم می توانند برای اختلالات مختلف داشته باشند و در مورد چه بیماری هایی صحبت می کنند.

سندرم داون

اولین توصیفات آسیب شناسی به قرن هفدهم برمی گردد. با این حال، در آن زمان هنوز دقیقاً مشخص نبود که افراد به طور معمول چند جفت کروموزوم باید داشته باشند. طبق آمار، امروزه به ازای هر هزار نوزاد دو کودک مبتلا به این سندرم وجود دارد. دلیل اصلی ایجاد آن انحراف در ژنوم ناشی از بیماری دیابت در والدین یا دیر باروری است. به 21 جفت عنصر حامل اطلاعات ارثی، یکی دیگر اضافه می شود. در پاسخ به این سوال که یک فرد داون چند جفت کروموزوم دارد، عدد 47 را بدست می آوریم.

کودکان مبتلا به این سندرم از نظر ظاهری با همسالان سالم تفاوت دارند. از جمله تظاهرات اصلی آسیب شناسی عبارتند از:

افراد مبتلا به این آسیب شناسی به ندرت بیش از 50 سال عمر می کنند زیرا دارای ناهنجاری های فیزیکی دیگری هستند. به عنوان مثال، مردان قادر به بچه دار شدن نیستند. آنها انحرافاتی در رشد اندام های تناسلی دارند. زنان می توانند نقش مادر را بر عهده بگیرند، اما احتمال بچه دار شدن با همین بیماری زیاد است.

امروزه با کمک آزمایش های ژنتیکی خاص می توانید به این تشخیص موذیانه حتی در دوران بارداری پی ببرید. اگر تجزیه و تحلیل آسیب شناسی را تایید کند، به زن پیشنهاد سقط می شود. با این حال، تصمیم نهایی با والدین است. بسیاری از زوج ها با آگاهی از تشخیص، با ختم مصنوعی بارداری موافق نیستند.

سندرم پاتو

با این بیماری، جهش ها بر روی کروموزوم بیستم تأثیر می گذارد که در نتیجه یک جفت اضافی به آن اضافه می شود. احتمال تولد کودک با اختلال ناچیز است - برای هر 5 هزار نوزاد 1-2٪ انحراف وجود دارد.

این بیماری در روزهای اول زندگی تشخیص داده می شود. با استفاده از تست های ویژه می توانید متوجه شوید که هر فرد چند جفت کروموزوم وجود دارد. با رشد کودک، علائم مشخصه سندرم ظاهر می شود:

• بیش از 10 انگشت دست / پا؛
• شکل چشم خیلی کوچک است.
• شکاف در کام یا لب.

میزان مرگ و میر کودکان مبتلا به سندرم پاتو بسیار بالاست. آنها به ندرت تا 3-4 سال عمر می کنند، زیرا نقص های رشدی متعدد در وجود طبیعی اختلال ایجاد می کند.

سندرم ادواردز

با این آسیب شناسی، یک جفت اضافی به کروموزوم هجدهم اضافه می شود. اندکی پس از تولد، کودکان مبتلا به سندرم ادواردز به دلایل مختلف می میرند. اختلالات رشدی به نوزاد اجازه نمی دهد که به درستی غذا بخورد و غذای دریافتی خود را جذب کند. اگر کودک زنده بماند، معمولاً با تحلیل عضلانی تشخیص داده می شود. از نظر بیرونی، این بیماری به صورت گوش های خیلی پایین، چشم های گشاد و سایر ناهنجاری های فیزیکی ظاهر می شود.

بیایید آن را جمع بندی کنیم

یک فرد به طور معمول چند جفت کروموزوم دارد؟ تعداد آنها باید 23 باشد. برای هر گونه انحراف از این شاخص، کودک با نقص های مختلف رشدی متولد می شود. بنابراین، پزشکان به شدت توصیه می کنند که هر دو والدین قبل از بارداری با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند. این امر به ویژه برای آن دسته از زوج های متاهلی که قبلاً سابقه موارد آسیب شناسی ذکر شده در بالا را دارند صادق است.

افرادی که سن آنها در زمان لقاح 35 سال یا بیشتر است نیز در معرض خطر هستند. توصیه می شود نه تنها قبل از برنامه ریزی برای نوزاد، تحت معاینه جامع قرار گیرند، بلکه در طول بارداری نیز توسط متخصصان واجد شرایط مشاهده شوند. فقط در این مورد می توان به یک نتیجه مطلوب، تولد یک کودک سالم امیدوار بود. و این سؤال که "مردم به طور معمول چند جفت کروموزوم باید داشته باشند" والدین را نگران نخواهد کرد.

گاهی اوقات آنها به ما شگفتی های شگفت انگیزی می دهند. به عنوان مثال، آیا می دانید کروموزوم ها چیست و چگونه تأثیر می گذارند؟

ما پیشنهاد می کنیم این موضوع را بررسی کنیم تا یک بار برای همیشه i's را نقطه گذاری کنیم.

با نگاهی به عکس های خانوادگی، احتمالا متوجه شده اید که اعضای یک خانواده شبیه یکدیگر هستند: بچه ها شبیه والدین هستند، والدین شبیه پدربزرگ ها و مادربزرگ ها هستند. این شباهت از طریق مکانیسم های شگفت انگیز از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

همه موجودات زنده، از موجودات تک سلولی گرفته تا فیل های آفریقایی، حاوی کروموزوم هایی در هسته سلول هستند - رشته های نازک و بلندی که فقط با میکروسکوپ الکترونی قابل مشاهده هستند.

کروموزوم ها (یونان باستان χρῶμα - رنگ و σῶμα - بدن) ساختارهای نوکلئوپروتئینی در هسته سلول هستند که بیشتر اطلاعات ارثی (ژن ها) در آنها متمرکز شده است. آنها برای ذخیره این اطلاعات، پیاده سازی و انتقال آن طراحی شده اند.

یک فرد چند کروموزوم دارد

در پایان قرن نوزدهم، دانشمندان دریافتند که تعداد کروموزوم ها در گونه های مختلف یکسان نیست.

به عنوان مثال، نخود فرنگی دارای 14 کروموزوم، y دارای 42 کروموزوم، و در انسان - 46 (یعنی 23 جفت). از این رو این وسوسه به وجود می آید که به این نتیجه برسیم که هر چه تعداد آنها بیشتر باشد، موجودی که آنها را در اختیار دارد پیچیده تر است. با این حال، در واقعیت مطلقاً چنین نیست.

از 23 جفت کروموزوم انسان، 22 جفت اتوزوم و یک جفت گونوزوم (کروموزوم جنسی) هستند. جنس ها دارای تفاوت های مورفولوژیکی و ساختاری (ترکیب ژن) هستند.

در ارگانیسم ماده، یک جفت گونوزوم حاوی دو کروموزوم X (جفت XX) و در ارگانیسم نر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (جفت XY) است.

جنسیت نوزاد متولد نشده به ترکیب کروموزوم های جفت بیست و سوم (XX یا XY) بستگی دارد. این امر با لقاح و ادغام سلول های تولید مثل زن و مرد تعیین می شود.

این واقعیت ممکن است عجیب به نظر برسد، اما از نظر تعداد کروموزوم ها، انسان نسبت به بسیاری از حیوانات پایین تر است. به عنوان مثال، برخی از بزهای بدبخت 60 کروموزوم دارند و یک حلزون دارای 80 کروموزوم هستند.

کروموزوم هااز یک پروتئین و یک مولکول DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) شبیه به یک مارپیچ دوتایی تشکیل شده است. هر سلول حاوی حدود 2 متر DNA است و در مجموع حدود 100 میلیارد کیلومتر DNA در سلول های بدن ما وجود دارد.

یک واقعیت جالب این است که اگر یک کروموزوم اضافی وجود داشته باشد یا حداقل یکی از 46 کروموزوم وجود نداشته باشد، فرد دچار جهش و ناهنجاری های جدی رشدی (بیماری داون و غیره) می شود.

موضوع تحقیق ژنتیک پدیده های وراثت و تنوع است. دانشمند آمریکایی T-H. مورگان نظریه کروموزومی وراثت را ایجاد کرد که ثابت می کند هر گونه بیولوژیکی را می توان با یک کاریوتیپ خاص مشخص کرد که شامل انواع کروموزوم هایی مانند کروموزوم های جسمی و جنسی است. دومی توسط یک جفت جداگانه نشان داده می شود که توسط افراد مرد و زن متمایز می شود. در این مقاله به بررسی ساختار کروموزوم های ماده و نر و تفاوت آنها با یکدیگر خواهیم پرداخت.

کاریوتایپ چیست؟

هر سلول حاوی یک هسته با تعداد مشخصی کروموزوم مشخص می شود. به آن کاریوتیپ می گویند. در گونه های مختلف بیولوژیکی، حضور واحدهای ساختاری وراثت کاملاً مشخص است، به عنوان مثال، کاریوتیپ انسان 46 کروموزوم، شامپانزه - 48، خرچنگ - 112 است. ساختار، اندازه، شکل آنها در افراد متعلق به گونه های سیستماتیک مختلف متفاوت است.

به تعداد کروموزوم های یک سلول بدن مجموعه دیپلوئید می گویند. این مشخصه اندام ها و بافت های بدنی است. اگر در نتیجه جهش، کاریوتایپ تغییر کند (مثلاً در بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر تعداد کروموزوم ها 47، 48 باشد)، در این صورت چنین افرادی باروری کاهش یافته و در بیشتر موارد نابارور هستند. یکی دیگر از بیماری های ارثی مرتبط با کروموزوم های جنسی، سندرم Turner-Shereshevsky است. این در زنانی رخ می دهد که در کاریوتیپ خود 45 کروموزوم به جای 46 کروموزوم دارند. این بدان معنی است که در یک جفت جنسی دو کروموزوم X وجود ندارد، بلکه فقط یک کروموزوم وجود دارد. از نظر فنوتیپی، این خود را در توسعه نیافتگی غدد جنسی، مشخصه های جنسی ثانویه ضعیف و ناباروری نشان می دهد.

کروموزوم های سوماتیک و جنسی

آنها هم از نظر شکل و هم در مجموعه ژن هایی که آنها را می سازند متفاوت هستند. کروموزوم‌های نر انسان و پستانداران در جفت جنسی هتروگامتیک XY گنجانده شده‌اند که رشد ویژگی‌های جنسی اولیه و ثانویه مردانه را تضمین می‌کند.

در پرندگان نر، جفت جنسی شامل دو کروموزوم نر ZZ یکسان است و همگامتیک نامیده می شود. بر خلاف کروموزوم هایی که جنسیت یک ارگانیسم را تعیین می کنند، کاریوتیپ حاوی ساختارهای ارثی است که هم در نر و هم در ماده یکسان است. آنها اتوزوم نامیده می شوند. 22 جفت از آنها در کاریوتیپ انسان وجود دارد. کروموزوم های جنسی زن و مرد 23 جفت تشکیل می دهند، بنابراین کاریوتایپ مرد را می توان به عنوان یک فرمول کلی نشان داد: 22 جفت اتوزوم + XY، و زنان - 22 جفت اتوزوم + XX.

میوز

تشکیل سلول های زایا - گامت ها، که ادغام آنها یک زیگوت را تشکیل می دهد، در غدد جنسی رخ می دهد: بیضه ها و تخمدان ها. در بافت های آنها، میوز رخ می دهد - فرآیند تقسیم سلولی که منجر به تشکیل گامت هایی می شود که حاوی مجموعه ای از کروموزوم هاپلوئید هستند.

اووژنز در تخمدان ها منجر به بلوغ تخمک ها از یک نوع می شود: 22 اتوزوم + X، و اسپرماتوژنز بلوغ دو نوع گومت را تضمین می کند: 22 اتوزوم + X یا 22 اتوزوم + Y. در انسان جنسیت کودک متولد نشده در لحظه ادغام هسته های تخمک و اسپرم تعیین می شود و به کاریوتیپ اسپرم بستگی دارد.

مکانیسم کروموزومی و تعیین جنسیت

ما قبلاً به لحظه تعیین جنسیت در یک فرد - در لحظه لقاح - نگاه کرده ایم و این به مجموعه کروموزومی اسپرم بستگی دارد. در حیوانات دیگر، نمایندگان جنس های مختلف در تعداد کروموزوم ها متفاوت هستند. به عنوان مثال، در کرم های دریایی، حشرات و ملخ ها، در مجموعه دیپلوئیدی نرها فقط یک کروموزوم از جفت جنسی وجود دارد و در ماده ها - هر دو. بنابراین، مجموعه هاپلوئید کروموزوم های کرم دریایی نر Acirocanthus را می توان با فرمول های زیر بیان کرد: 5 کروموزوم + 0 یا 5 کروموزوم + x، و ماده ها فقط یک مجموعه از 5 کروموزوم + x در تخم های خود دارند.

چه چیزی بر دوشکلی جنسی تأثیر می گذارد؟

علاوه بر کروموزومی، راه های دیگری نیز برای تعیین جنسیت وجود دارد. در برخی از بی مهرگان - روتیفرها - جنسیت حتی قبل از ادغام گامت ها - لقاح تعیین می شود که در نتیجه کروموزوم های نر و ماده جفت های همولوگ تشکیل می دهند. ماده های پلی شائت دریایی Dinophyllus دو نوع تخم در طی اووژنز تولید می کنند. اولین ها کوچک هستند، زرده خالی شده و نرها از آنها رشد می کنند. برخی دیگر - بزرگ، با منبع عظیمی از مواد مغذی - برای رشد زنان مفید هستند. در زنبورهای عسل - حشرات سری Hymenoptera - ماده ها دو نوع تخم تولید می کنند: دیپلوئید و هاپلوئید. از تخم های بارور نشده، نرها رشد می کنند - پهپادها، و از تخم های بارور شده - ماده ها، که زنبورهای کارگر هستند.

هورمون ها و تاثیر آنها بر تشکیل جنسیت

در انسان، غدد مردانه - بیضه ها - هورمون های جنسی مانند تستوسترون تولید می کنند. آنها بر رشد (ساختار تشریحی اندام های تناسلی خارجی و داخلی) و ویژگی های فیزیولوژیکی تأثیر می گذارند. تحت تأثیر تستوسترون، ویژگی های جنسی ثانویه شکل می گیرد - ساختار اسکلتی، ویژگی های شکل، موهای بدن، صدای صدا. در بدن یک زن، تخمدان ها نه تنها سلول های جنسی، بلکه هورمون هایی را نیز تولید می کنند، به عنوان هورمون های جنسی، مانند استرادیول، پروژسترون، استروژن، به رشد اندام های تناسلی خارجی و داخلی، موهای بدن زن، تنظیم چرخه قاعدگی و بارداری کمک می کند.

در برخی از مهره‌داران، ماهی‌ها و دوزیستان، مواد فعال بیولوژیکی که توسط غدد جنسی تولید می‌شوند، به‌شدت بر رشد ویژگی‌های جنسی اولیه و ثانویه تأثیر می‌گذارند، اما انواع کروموزوم‌ها تأثیر زیادی بر تشکیل جنسیت ندارند. به عنوان مثال، لاروهای پلی شائت های دریایی - Bonellias - تحت تأثیر هورمون های جنسی زنانه رشد خود را متوقف می کنند (اندازه 1-3 میلی متر) و تبدیل به نر کوتوله می شوند. آنها در دستگاه تناسلی زنان زندگی می کنند که طول بدن آنها تا 1 متر می رسد. در ماهی های تمیزتر، نرها حرمسراهای چند ماده را نگهداری می کنند. ماده ها علاوه بر تخمدان ها دارای پایه های بیضه هستند. به محض مرگ نر، یکی از زنان حرمسرا عملکرد او را بر عهده می گیرد (غدد جنسی مردانه که هورمون های جنسی تولید می کنند شروع به رشد فعال در بدن او می کنند).

تنظیم جنسی

این با دو قانون انجام می شود: اولی وابستگی رشد غدد جنسی ابتدایی را به ترشح تستوسترون و هورمون MIS تعیین می کند. قانون دوم نشان دهنده نقش استثنایی کروموزوم Y است. جنس مذکر و تمام خصوصیات تشریحی و فیزیولوژیکی مربوط به آن تحت تأثیر ژن های واقع در کروموزوم Y ایجاد می شود. ارتباط متقابل و وابستگی هر دو قاعده در ژنتیک انسان را اصل رشد می نامند: در جنینی که دوجنسه است (یعنی داشتن پایه های غدد زنانه - مجرای مولر و غدد جنسی مردانه - کانال ولفیان)، تمایز گناد جنینی به وجود یا عدم وجود کروموزوم Y در کاریوتیپ بستگی دارد.

اطلاعات ژنتیکی کروموزوم Y

تحقیقات ژنتیک دانان، به ویژه T-H. مورگان، مشخص شد که در انسان و پستانداران ترکیب ژنی کروموزوم های X و Y یکسان نیست. کروموزوم های نر انسان فاقد برخی از آلل های موجود در کروموزوم X هستند. با این حال، مخزن ژنی آنها حاوی ژن SRY است که تولید اسپرم را کنترل می کند و منجر به تشکیل جنس مذکر می شود. اختلالات ارثی این ژن در جنین منجر به ایجاد یک بیماری ژنتیکی - سندرم Swire می شود. در نتیجه، فرد ماده ای که از چنین جنینی رشد می کند، در کاریوتایپ XY دارای یک جفت جنسی یا فقط بخشی از کروموزوم Y است که حاوی جایگاه ژن است. رشد غدد جنسی را فعال می کند. در زنان بیمار، ویژگی های جنسی ثانویه از هم متمایز نمی شود و نابارور هستند.

کروموزوم Y و بیماری های ارثی

همانطور که قبلا ذکر شد، کروموزوم نر با کروموزوم X هم از نظر اندازه (کوچکتر است) و هم از نظر شکل (به نظر می رسد مانند یک قلاب) متفاوت است. مجموعه ژن ها نیز مختص آن است. بنابراین، جهش در یکی از ژن‌های کروموزوم Y از نظر فنوتیپی با ظاهر یک دسته از موهای درشت روی لاله گوش آشکار می‌شود. این علامت فقط برای مردان معمول است. یک بیماری ارثی شناخته شده به نام سندرم کلاین فلتر وجود دارد. یک مرد بیمار کروموزوم های ماده یا مذکر اضافی در کاریوتیپ خود دارد: XXY یا XXYY.

علائم اصلی تشخیصی رشد پاتولوژیک غدد پستانی، پوکی استخوان و ناباروری است. این بیماری بسیار شایع است: به ازای هر 500 نوزاد پسر، 1 بیمار وجود دارد.

به طور خلاصه، توجه می کنیم که در انسان، مانند سایر پستانداران، جنسیت ارگانیسم آینده در لحظه لقاح مشخص می شود، به دلیل ترکیب خاصی از کروموزوم های جنسی X و Y در زیگوت.

این فرضیه وجود دارد که کروموزوم Y مرد یک کروموزوم X ماده "معیب" است.
عکس از دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن در سنت لوئیس

این داستان حداقل هشت سال پیش شروع شد.

سپس در سال 2004، پروفسور جنی گریوز از دانشگاه ملی استرالیا در پانزدهمین کنفرانس بین المللی کروموزوم ها، که در دانشگاه برونل برگزار شد، گفت که در 10 میلیون سال آینده، انسان ها به عنوان یک زیرگونه بیولوژیکی ممکن است در آستانه انقراض قرار گیرند. گریوز بدبینی تکاملی خود را بر اساس فرضیه ای که مطرح کرد استوار کرد: مشخصه کروموزوم Y "نر" پستانداران (کروموزوم Y) در نهایت چندین ژن خود را از دست می دهد. از جمله ژن معروف SRY (به اصطلاح ژن "مردانه" - ناحیه تعیین کننده جنسیت Y) که مسئول تولید هورمون های مردانه و تولید اسپرم است.

واقعیت این است که کاملاً دقیق مشخص شده است: کروموزوم Y در منشا خود، 300 میلیون سال پیش، حاوی 1438 ژن بود. اکنون، طبق برآوردهای مختلف، از 45 تا 82 (طبق آخرین داده ها - 78). و این با تقریباً 800 ژن در کروموزوم X (کروموزوم X) مقایسه می شود. رگرسیون همانطور که می گویند واضح است! به طور کلی، این فرض وجود دارد که کروموزوم Y یک کروموزوم X ماده "معیب" است.

به یاد بیاورید که ژنوم انسان از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده است. فقط در زنان، جفت 23 از دو کروموزوم X تشکیل شده است، و در مردان، کروموزوم Y 300 میلیون سال پیش به کروموزوم X "پیوسته" شده است (با توجه به شرایط یک سوال جداگانه است). از آنجایی که کروموزوم Y دارای یک جفت نیست، تا همین اواخر اعتقاد بر این بود که تقریباً یک "محل تخلیه" مواد ژنتیکی است. این عقیده وجود داشت که عدم توانایی اصلاح خطاهای رخ داده منجر به "خاموش شدن" تدریجی ژن های کروموزوم Y می شود.

پروفسور ویاچسلاو تارانتول در تک نگاری خود با عنوان "ژنوم انسان: دایره المعارفی نوشته شده در چهار حرف" (M., 2003) خاطرنشان کرد: "این کروموزوم جنسی کوچک جنسیت مذکر را در انسان تعیین می کند." "سکانس هایی که در آن وجود دارد بسیار جوان در نظر گرفته می شوند." نرخ جهش در این کروموزوم چهار برابر بیشتر از کروموزوم X است. ژن ها فقط در انتهای چپ این کروموزوم شناسایی شده اند (انتهای سمت راست هنوز به طور کامل توالی یابی نشده اند). طبق آخرین داده های به روز شده، حداکثر تعداد آنها حتی به 100 هم نمی رسد. به طور متوسط، در هر 1 میلیون حرف نوکلئوتید، تنها پنج ژن وجود دارد.

همه اینها دلیلی را به پروفسور برایان سایکس، نویسنده کتاب "نفرین آدم: آینده بدون مردان" در سال 2003 داد تا ناپدید شدن انسان ها را در 100 هزار سال پیش بینی کند.

اما به نظر می رسد که این بار گذشت!

مقاله ای در یکی از آخرین شماره های مجله علمی معتبر Nature منتشر شد که ثابت می کند "تخریب" کروموزوم Y عملا متوقف شده است. جنیفر هیوز و همکارانش در موسسه Whitehead در کمبریج، ماساچوست، کروموزوم Y را در میمون‌های رزوس مطالعه کردند که با 25 میلیون سال تکامل از انسان جدا شده‌اند.

به گزارش بی بی سی، محققان به این نتیجه رسیدند که طی 6 میلیون سال گذشته، تخریب کروموزوم Y انسان به حداقل رسیده است - این کروموزوم حتی یک ژن را از دست نداده است و طی یک دوره 25 میلیون ساله، تعداد کروموزوم Y انسان از دست رفته است. ژن ها یک کاهش یافته است.

دکتر هیوز توضیح می دهد: "کروموزوم Y از بین نمی رود و از دست دادن ژن تقریبا متوقف شده است." ما نمی‌توانیم این احتمال را رد کنیم که در آینده این اتفاق بیفتد، اما ژن‌هایی که در کروموزوم Y وجود دارند با ما باقی خواهند ماند. به نظر می رسد که آنها برخی از عملکردهای حیاتی را انجام می دهند که ما هنوز فقط حدس می زنیم، اما این ژن ها از طریق انتخاب طبیعی به خوبی حفظ می شوند.

اما این واقعاً جالب‌ترین سؤال است: چرا چنین کروموزوم «ناتمام» در ژنوم هومو ساپینس مورد نیاز بود؟ پاسخ های ممکن زیادی برای این سوال وجود دارد.

برای مثال، امروزه ارتباط بین ژن‌های کروموزوم X و بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن، سرطان سینه، سرطان پروستات، کاردیومیوپاتی، صرع، هموفیلی B دقیقاً مشخص شده است... فهرستی وحشتناک، نه! و این تنها بخش کوچکی از 208 ژن در کروموزوم X مرتبط با بیماری است. تنها سه ژن مرتبط با بیماری در کروموزوم Y مرد شناسایی شده است.

علاوه بر این، دلایلی وجود دارد که باور کنیم ظهور کروموزوم Y بود که نقش اصلی را در پیدایش انسان از اجداد میمون مانند ایفا کرد. به عنوان مثال، مشخص است که همه پستانداران، از جمله میمون‌ها، دارای تکه‌ای از DNA یکسان در کروموزوم جنسی X ماده با طول حدود 4 میلیون توالی نوکلئوتیدی هستند. اما فقط در انسان امروزی این بخش از DNA روی کروموزوم Y مرد نیز کپی شده است.شاید این همان "ژن انسانی" فرضی باشد.

باز هم، کوچکترین تفاوت در ژنوم انسان و شامپانزه بین کروموزوم X و بزرگترین - بین کروموزوم Y مشاهده می شود. اگرچه در اینجا استثنائاتی وجود دارد: در میان بوشمن های جنوب و شرق آفریقا، یک جهش در Y شناسایی شد. کروموزوم، که در میمون ها وجود دارد، اما در جمعیت های دیگر افراد وجود ندارد. دانشمندان پیشنهاد می کنند که این جهش قبل از جدایی تکاملی انسان و شامپانزه ایجاد شده است.

با این حال، در اینجا نیز نمی‌توانید «در آن زیاده‌روی کنید». مواردی وجود داشته است که سلول های انسانی نه یک، بلکه دو یا حتی سه نسخه از کروموزوم Y دارند. علائم مشخصه چنین آسیب شناسی کروموزومی رفتار ضد اجتماعی و اختلالات روانی مختلف است که مشخصه 35٪ بیماران است. نوعی ماچوی برنامه ریزی شده ژنتیکی برای پرخاشگری┘

به هر حال، به نظر می رسد که این کروموزوم Y است که نقش منبع تغییرات تکاملی را در انسان بازی می کند. این مردان هستند که مسئول بسیاری از جهش هایی هستند که در ژنوم انسان انباشته می شوند. به عبارت دیگر، بشریت که از کروموزوم Y مردانه محروم است، شبیه یک خودروی مفهومی پیشرفته خواهد بود که فراموش کرده اند موتور را در آن قرار دهند. اما به نظر می رسد مقاله نیچر به اضطراب بی انگیزه مردان در مورد آینده تکاملی خود پایان می دهد.

حداقل، پروفسور مارک پاگل، که نظرش توسط بی بی سی، که به مسائل زیست شناسی تکاملی در دانشگاه ریدینگ می پردازد، نقل می کند، معتقد است که هیچ چیز آینده مردان را در دراز مدت تهدید نمی کند: «این مقاله به طور قانع کننده ای نشان می دهد که از دست دادن ژن‌ها در کروموزوم Y در مراحل اولیه تکامل نسبتاً سریع اتفاق می‌افتد، اما سپس به نقطه‌ای می‌رسد که انتخاب فرآیند را مجبور به توقف می‌کند.»

خوب، خوب، ما زنده ایم، بچه ها!